Andra bindvävs- sjukdomar

Svenska Marfanföreningen

Andra bindvävssjukdomar

 

Det finns flera andra bindvävssjukdomar som kan ge mer eller mindre likadana symptom som Marfans syndrom. Ibland kan det därför vara svårt att ställa diagnos, och man måste göra ordentliga utredningar för att se efter vilken bindvävssjukdom patienten har. Här nedan beskriver vi några sjukdomar som Marfans syndrom kan blandas ihop med.

 

Loeys-Dietz syndrom

 

LDS är en bindvävssjukdom som upptäcktes år 2005. Den orsakas av en mutation i genen TGFBR1 eller TGFBR2 och kan både ärvas och uppstå spontant. LDS drabbar både män och kvinnor i lika stor grad. En del symptom på LDS är samma som hos marfan syndrom: aortan kan utvidgas, mitralklaffen kan läka, insjunken eller utåtbuktad bröstkorg, skolios, överrörlighet, plattfot, duraektasi.

 

Men det finns också några symptom som är speciella hos LDS: artärerna kan vara vridna och snirkliga, utbuktningar och dissektioner i andra artärer än aortan, stort avstånd mellan ögonen (hypertelorism), bred eller delad gomspene (den lilla ”droppe” som hänger längst bak i gommen), gomspalt, klubbfot, ögonvitan är blå- eller gråaktig, medfödda hjärtfel som förmaksseptumdefekt, öppetstående ductus arteriosus, bikuspidalaortaklaff.

 

Andra typiska symptom är ökad benägenhet för blåmärken, mjukt och genomskinlig hud, magproblem som svårighet att absorbera maten, diarré, magsmärtor och maginflammationer. Allergier mot mat och omgivning är vanligt. Instabilitet och missbildningar i nacken, benskörhet. Linsdislokation som är vanligt bland marfanpatienter, brukar inte finnas bland LDS-patienter. Eftersom LDS är en så nyupptäckt sjukdom kan det vara svårt att få rätt diagnos och särskilt att hitta en läkare som känner till syndromet.

 

Informationen om Loeys-Dietz syndrom kommer från den amerikanska marfanföreningens webbplats om syndromet.

 

Ehlers-Danlos syndrom

 

Ehlers-Danlos syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som beror på förändringar i kollagenets uppbyggnad. Kollagen är ett av kroppens grundläggande byggnadsmaterial. Det finns mer än 20 olika typer av kollagen och de finns i hud, ben, senor, brosk, blodkärl, tänder, hornhinnor och ögats glaskropp och stödjande vävnader i inre organ.

 

Ehlers-Danlos syndrom kan indelas i sex olika typer. Symtomen är bland annat övertöjbar hud, överrörliga leder, ledkomplikationer som vrickningar, plattfot, luxationer, kronisk led-/muskelvärk, spontana rupturer (bristningar), dissektion (aortaväggen delar sig) eller aneurysmbildning (pulsåderbråck) i stora och medelstora artärer i alla delar av kroppen, spontana bristningar av lungsäcken, lös och överflödig hud.

 

Informationen om Ehlers-Danlos syndrom kommer från socialstyrelsens databas för ovanliga diagnoser.

 

Beals syndrom / CCA

 

Beals syndrom eller CCA (Congenital Contractural Arachnodactyly)är en autosomalt dominant ärftlig bindvävssjukdom, Symtomen är långa, smala fingrar och tår, sammandragningar av fingerlederna, höfter, knän och armbågar, missbildade öron som verkar hopskrynklade. Man har ej samma ögon- och aortaproblem som Marfan syndrom.

 

Stickler syndrom

 

Stickler syndrom är en autosomalt dominant ärftlig bindvävssjukdom som ger symtom från ögon, öron, hjärta, skelett och leder. Dvs. närsynthet, starr (både grå och grön), försämrad hörsel, artrit, kot-missbildning, skolios, kyfos, ledvärk, lösa leder, platt ansikte, små käkar, gom-missbildningar, mitralklaffprolaps. Förekomsten är ca 1 per 10 000, men endast en bråkdel vet om det. Graden av symtom varierar mycket från person till person.

Upp