Att ställa diagnos

Svenska Marfanföreningen

Hur ställer man diagnos?

 

Diagnosen ställs genom en sammanfattning av kliniska undersökningar. Dessa undersökningar består vanligtvis av:

 

1. En detaljerad genomgång av tidigare sjukdomar och symtom, både hos patienten och hos föräldrar, syskon och barn.

2. En ingående kroppsundersökning, inkluderande vägning och längdmätning, bland annat för att bedöma skelettavvikelser, ledernas böjbarhet, hjärtljud.

3. En särskild ögonundersökning, av specialist med speciell utrustning, för att bedöma främst linser och synförmåga.

4. Ett elektrokardiogram, EKG, för att bedöma hjärtats elektriska aktivitet.

5. Ett ekokardiogram, EKO, med ultraljud för att bedöma hjärtväggarnas och klaffarnas utseende och funktion samt mäta aortas storlek.

6. En röntgenundersökning av hjärta och lungor, för att bedöma hjärtats och kroppspulsåderns storlek och form, liksom lungornas utseende.

7. En röntgenundersökning av svanskotorna, för att se om duraektasi föreligger.

8. En undersökning med skiktröntgen, CT, eller magnetröntgen, MR, för att bedöma hjärta och pulsådror.

 

 

Om patienten har många typiska symtom kan det vara lätt att ställa diagnosen, men långt ifrån alla har det. Marfans syndrom har mycket variabel expression, vilket innebär att sjukdomen yttrar sig olika hos olika personer (även inom samma familj). Oftast tillkommer symtom med ökad ålder, eftersom kroppen och bindväven med åren utsätts för ökad belastning. Det är svårt att ställa diagnos på små barn eftersom de sällan hunnit få några symtom. Diagnoskriterierna skrevs 1996 av ett internationellt läkarteam i staden Gent i Belgien. De brukar kallas Gent-kriterierna.

Sommaren 2010 hölls ett nytt internationellt läkarmöte i Gent, där man reviderade de gamla diagnoskriterierna.

 

Diagnoskriterier enligt Gent 2010

 

En internationell expertpanel har omarbetat diagnoskriterierna, som nu lägger större vikt på de kardiovaskulära yttringarna och där aortarotsaneurysm och linsdislokation är de två huvudsakliga kliniska kännetecken. I avsaknad av familjehistorik är dessa två kriterier tillräckliga för en tydlig diagnos. Om någon av dem saknas krävs antingen en påvisad FBN1-mutation eller en kombination av systematiska symptom som uppgår i minst 7 poäng.

 

I dessa reviderade diagnoskriterier läggs särskilda överväganden för barn och alternativa diagnoser för vuxna. Möjligen kan de nya kriterierna fördröja en definitiv diagnos, men de minskar också risken för feldiagnosticering och underlättar diskussion om riktlinjer världen över.

Några av de gamla kriterierna har plockats bort eftersom de är så pass vanliga bland övrig befolkning t.ex. överrörlighet, högt gomvalv och återkommande bråck.

 

Kriterierna är uppdelade, så att de första fyra punkterna rör en patient som inte har någon familjehistorik. De tre sista punkterna gäller när man redan har någon familjemedlem som uppfyller diagnosen enligt de första fyra punkterna.

 

Om familjehistorik saknas:

 

Aortadiameter med ett z-score* större eller lika med 2, eller aortarotsdissektion och linsdislokation = Marfan syndrom**

Aortadiameter med ett z-score större eller lika med 2, eller aortarotsdissektion och påvisad FBN1-mutation = Marfan syndrom

Aortadiameter med ett z-score större eller lika med 2, eller aortarotsdissektion och systematiska poäng större eller lika med 7 = Marfan syndrom**

Linsdislokation och påvisad FBN1-mutation med känd aortadiameter = Marfan syndrom

 

Med känd familjehistorik:

 

Linsdislokation och familjehistorik enligt ovanstående kriterier = Marfan syndrom

Systematisk poäng större än eller lika med 7 och familjehistorik enligt ovanstående kriterier = Marfan syndrom**

Aortadiameter med ett z-score större eller lika med 2 om man är över 20 år, större eller lika med 3 om man är under 20 år och familjehistorik enligt ovanstående kriterier = Marfan syndrom**

* Z-score är ett statistiskt begrepp som beskriver hur mycket ett värde avviker från medelvärdet. På den amerikanska marfanföreningens hemsida www.marfan.org finns ytterligare förklaring och hjälp till uträkning av z-score.

 

** Reservation: efter att man avfärdat de liknande sjukdomarna SGS (Shprintzen-Goldberg syndrom), LDS (Loeys-Dietz syndrom) och vEDS (vaskulär Ehlers Danlos syndrom) och andra mutationer i TGFBR1/2 och COL3A1.

 

De systematiska poängen:

 

  • Vrist- och tumtecken – 3 poäng (vrist- eller tumtecken – 1 poäng)
  • Pectus carinatum (bröstbenet buktar utåt) – 2 poäng (pectus excavatum [bröstbenet buktar inåt] eller bröstbensassymetri – 1 poäng)
  • Bakfotsmissbildning – 2 poäng (vanlig plattfot – 1 poäng)
  • Pneumothorax – 2 poäng
  • Duraektasi – 2 poäng
  • Protrusio acetabuli (lårbenets ledkula ligger djupt i höftbenet) – 2 poäng
  • Kortare överkropp än underkropp och längre armspann än kroppslängd och avsaknad av allvarlig skolios – 1 poäng
  • Skolios eller torakolumbar kyfos (ryggradskrökning eller puckelrygg) – 1 poäng
  • Minskad utsträckning i armbågen – 1 poäng
  • Striae (bleka ärrliknande strimmor i huden) - 1 poäng
  • Närsynthet över 3 dioptrier – 1 poäng
  • Mitralisklaffprolaps – 1 poäng
  • Ansiktsdrag (minst tre av fem kriterier) – 1 poäng
  1. Dolikocefali – långskallighet, en huvudskål vars största bredd är mindre än 75% av dess största längd.
  2. Nedåtsluttande ögonlock
  3. Enoftalmi – insjunken ögonglob
  4. Retrognati – tillbakadragna käkar
  5. Malar hypoplasi – underutvecklat kindben

Maxpoäng: 20. Poäng lika med eller större än 7 pekar på systematisk inblandning.

 

Källa: The Revised Ghent nosology for the Marfan syndrome.

Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, Hilhorst-Hofstee Y, Jondeau G, Faivre L, Milewicz DM, Pyeritz RE, Sponseller PD, Wordsworth P, De Paepe AM.

Journal of Medical Genetics 2010; 47: 476-485.

 

Centrum för sällsynta diagnoser

 

Karolinska sjukhuset, Solna.

 

På Karolinska sjukhuset, avdelningen för klinisk genetik, har det skapats ett

centrum för sällsynta diagnoser.

Verksamheten inriktas bland annat på

Diagnostik av oklara syndrom

Stöd i kontakter med vård och kommuner

Informationsspridning och utbildning

Centrumet tillhör Stockholms läns landsting och är således i första hand till för människor som bor där, men man har också en samordnande funktion och arbetar för att det ska bildas liknande team på alla universitetssjukhus.

Alla som har frågor om Marfans syndrom kan höra av sig till centret för att bli lotsad vidare till rätt vårdgivare. Koordinator Eva Ekblom kan nås på tel. 08-517 756 26.

Hem