Marfans syndrom

Svenska Marfanföreningen

Marfans syndrom

 

Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom. Ärftligheten är 50%, men i ungefär en fjärdedel av fallen beror sjukdomen på en nymutation i arvsanlagen. Man uppskattar att ungefär en person per 5000-10000 invånare har syndromet, vilket innebär mellan 900-1800 personer i Sverige.

 

Namnet kommer från en fransk barnläkare, Antonin Bernard-Jean Marfan, som 1896 upptäckte en bindvävssjukdom hos en femårig flicka. Marfans syndrom kan ge besvär från många delar av kroppen - främst leder, skelett, ögon, hjärta och kärl. Symtomen har varierande svårighetsgrad och de flesta med syndromet lever ett helt vanligt liv.

 

Marfans syndrom beror på en skada i en gen i kromosompar 15. Den genens uppgift är att framställa ett protein, fibrillin, som är en viktig komponent i elastiska bindvävsfibrer. Skadan leder till att bindväven blir försvagad. Bindväv består av tunna trådar som håller samman muskler, leder, skelett, fäster hjärtklaffar och ögonlinser och håller kroppens organ på plats.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Jean Marfan